ANENCEFALIA  

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

• Ausencia de cráneo
• Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
• Anomalías en los rasgos faciales
• Defectos cardíacos

Pruebas y exámenes

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:

• Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
• Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
• Nivel de estriol en orina

También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo

Tratamiento

No hay una terapia imperante. Hable con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Pronóstico

Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Prevención

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).

Nombres alternativos

Aprosencefalia con cráneo abierto

 VÍDEOS DE CASOS REALES: 

CASO I  :   

CASO II  :  

enfermedades congénitas

enfermedades congénitas

Anencefalia

La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.

Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.

La anencefalia se divide en dos subcategorías: la más suave conocida como meroacrania, la cual describe un defecto pequeño en la cámara craneal cubierta por el área cerebrovasculosa y la más severa conocida como holoacrania donde el cerebro está completamente ausente.

En los niños que nacen con anencefalia la caja craneal no se ha cerrado, no existe la bóveda craneal y faltan en mayor o menor medida distintas estructuras y partes relevantes de los huesos craneales, de las meninges, de cuero cabelludo, de la corteza cerebral y del encéfalo. En estas condiciones, los recién nacidos son inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la presencia de algunos reflejos elementales. El tronco del encéfalo está desarrollado solo en un 25% de los casos y de manera muy rudimentaria Presentan además un pobre desarrollo de la hipófisis. La expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días.

Esta condición es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1. Se observa algo parecido entre grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones caucásicas comparado con otras poblaciones. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosomales del tipo aneuploidía o trisomía.

La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su patología puede ser provocada por otras rutas ajenas al cierre del tubo neural. Existe una hipótesis alternativa donde la enfermedad se debe a una anormalidad mesénquimal primaria donde el cerebro se pierde secundariamente debido a daños causados por su posición expuesta dentro del útero. 

No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre. La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante el embarazo mediante la medición del nivel de alfa feto proteína ó AFP (el cual es abruptamente elevado) en el fluido amniótico vía amniocentesis, o a través de una prueba de ultrasonido entre la 10ª y la 14ª semana.

en el siguiente vídeo podremos ver una  breve explicación de esta enfermedad:

caso real: 

Heather y Patrick Walker se enteraron que iban a ser padres de un varón. Festejaron la llegada del un nuevo miembro a la familia con mucho amor. Sin embargo todo cambió cuando, a la semana 16, les informaron que el pequeño padecía anencefalia, una trágica enfermedad que no le permite formarse completamente el cráneo y parte del cerebro.

Este mal congénito afecta tanto al niño y su normal crecimiento que, quienes lo padecen, suele no sobrevivir al parto. Pese a ser una situación frustrante, el joven matrimonio decidió vivir con toda intensidad la gestación y esperar la llegada como un acontecimiento sumamente feliz.

Sabían que cada minuto que viva el bebé era un regalo y ellos iban a estar ahí para disfrutarlo. Es por eso que decidieron grabar un video para atesorar cada segundo, cada mirada, cada mimo, y cada beso. El film es sumamente emotivo y le saca una lágrima hasta el más reacio.

El bebé nació el pasado 15 de febrero de 2012 en Memphis Tenesse, fue nombrado como Grayson James Walker y vivió solamente 8 horas luego de su nacimiento.

 Esta es su historia y este es el homenaje que sus padres quisieron darle:

 hay una controversia  entre el personal medico y diferentes personas que afirma que estos niños  al nacer con ausencia de cerebro o parte de este no sienten ni son consientes de nada  por ende no deben ser considerados ni tratados como humanos, en lo personal no estoy de acuerdo con ello, pues al nacer son seres vivos y merecen respeto.

aquí se puede evidenciar la insensibilidad de algunas personas: 

video I: 

video II: